Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Pszczoła? Osa? Trzmiel? A może bąk? Co wokół brzęczy latem
22 sierpnia 2023, 13:14Lato to czas, kiedy często spotykamy pszczoły i osy, i dobry moment na naukę ich odróżniania od siebie. Nie zawsze potrafimy dotrzeć w tym celu do specjalistycznych źródeł, a krążące po sieci ilustracje i artykuły czasem wprowadzają w błąd, zamiast pomagać w tym zadaniu. Sprawę komplikuje fakt, że są też inne owady łudząco podobne do pszczół i os. Jak połapać się w tej różnorodności?
Wiemy, gdzie i ile razy udomowiono koty
6 grudnia 2022, 12:18Gdy przed około 12 000 lat społeczności zamieszkujące Żyzny Półksiężyc zaczęły zmieniać swoją gospodarkę z łowiecko-zbierackiej na rolniczą, w pobliżu ich siedzib prawdopodobnie pojawiły się dzikie koty, które polowały na gryzonie, występujące w większej ilości wokół siedzib rolników. Ludzie odnosili z tego korzyści, gdyż koty zmniejszały populację szkodników. Udomowienie kotów miało więc związek z obopólnymi korzyściami.
Okazy z bursztynu ujawniają żywe kolory owadów sprzed ok. 99 mln lat
1 lipca 2020, 12:25Zwykle drobne struktury konieczne do prezentowania barw rzadko zachowują się w zapisie kopalnym. Z tego powodu rekonstrukcje opierają się na wyobrażeniach artystów. Ostatnio jednak zespół z Instytutu Geologii i Paleontologii Chińskiej Akademii Nauk ujawnił sekrety prawdziwego ubarwienia 35 okazów owadów z birmańskich bursztynów sprzed ok. 99 mln lat. Feeria barw nie tylko cieszy oko, ale i pozwala oszacować zachowanie i ekologię owadów z odległej geologicznej przeszłości.
Do wrocławskiego ZOO przybyły zające bielaki
29 listopada 2019, 20:47Mało kto wie, że w Polsce występują dwa gatunki zajęcy – szarak i bielak. Szarak jest oficjalnie gatunkiem łownym, choć polowania są dozwolone jedynie w listopadzie i grudniu. Bielak podlega ścisłej ochronie gatunkowej, gdyż jego liczebność w naszym kraju nie jest zbyt wielka.
Nie słyszą się, ale w ultrafiolecie silnie fluoryzują
29 marca 2019, 12:29Kiedy w 2017 r. biolodzy stwierdzili, że brazylijskie żabki Brachycephalus ephippium i B. pitanga nie słyszą swoich własnych zawołań, zaczęto poszukiwać sygnałów wzrokowych, którymi mogłyby się posługiwać. Gdy przypadkowo oświetlono je ultrafioletem, okazało się, że głowa i grzbiet intensywnie fluoryzują.
Nowy gatunek papugi z Jukatanu
28 czerwca 2017, 14:58Na półwyspie Jukatan odkryto nowy gatunek papugi - amazonkę błękitnoskrzydłą (Amazona gomezgarzai). Na podstawie badań mitochondrialnego DNA ornitolodzy uważają, że od amazonki białoczelnej (Amazona albifrons) oddzieliła się stosunkowo niedawno, bo ok. 120 tys. lat temu.
Nikotyna usuwa deficyty związane ze schizofrenią
24 stycznia 2017, 06:13Stały dopływ nikotyny normalizuje uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości w aktywności mózgu ze schizofrenią.
Keratyna i melanosomy w skamieniałości sprzed 130 mln lat
22 listopada 2016, 12:24Chińsko-amerykański zespół odkrył keratynę i melanosomy zachowane w skamieniałości wczesnego ptaka Eoconfuciusornis sprzed ok. 130 mln lat. To poszerza zakres czasu, na jaki oryginalne cząsteczki mogą zostać zachowane.
